Bilim dünyasında çığır açan bir gelişme yaşandı: Doktor ve araştırmacılardan oluşan bir ekip, nadir görülen genetik bir hastalığı ilk kez kişiselleştirilmiş CRISPR gen düzenleme teknolojisi ile başarıyla tedavi etti.

Ses getiren bu çalışma, tıp dünyasının prestijli yayınlarından The New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı.

Ölümcül Genetik Hastalığa Müdahale

Tedavi edilen hasta, CPS1 enzimi eksikliği ile doğan ve KJ ismiyle anılan bir bebekti. Karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği (CPS1), çok nadir görülen ancak yüksek ölüm oranına sahip bir metabolik bozukluk. Bu hastalığa sahip bebeklerin yaklaşık yarısı ilk hafta içinde yaşamını yitiriyor. Hayatta kalanlarda ise ciddi nörolojik bozukluklar, gelişimsel sorunlar ve karaciğer nakli ihtiyacı görülüyor.

CRISPR ile Kişiye Özel Gen Tedavisi

Araştırma ekibi, CRISPR teknolojisini kullanarak bebeğe özel olarak geliştirilen bir DNA düzenleme tedavisi uyguladı. Bu yöntem sayesinde, bozuk geni hedefleyip düzenleyerek metabolik hastalığın semptomları ortadan kaldırıldı.

Bu tedavi yöntemi, genetik hastalıkların önlenmesi ya da iyileştirilmesinde yeni bir dönemin kapılarını aralayabilir. Uzmanlar, bu başarının tedavisi olmayan doğuştan genetik hastalıklar için umut verici bir başlangıç olduğunu belirtiyor.

Gelecekte Daha Geniş Uygulama Alanı Olabilir

Bilim insanları, kişiselleştirilmiş gen düzenleme terapilerinin sadece CPS1 değil, birçok nadir hastalık için de potansiyel taşıdığını vurguluyor. Bu gelişme, genetik hastalıklarla mücadelede CRISPR teknolojisinin tıbbi devrim niteliğinde bir araç olduğunu bir kez daha gözler önüne seriyor.